近日，中国药物临床试验登记与信息公示平台官网公示，赛诺菲（Sanofi）在中国开展了一项venglustat用于法布雷病患者的国际多中心3期临床研究。Venglustat为一款口服GCS抑制剂，目前赛诺菲正在开展该药针对多种罕见病适应症的2/3期临床研究。

截图来源：中国药物临床试验登记与信息公示平台

Venglustat是一种能够穿越血脑屏障的口服疗法，为一款葡糖神经酰胺合成酶（GCS）抑制剂。GCS是糖鞘脂（GSL）代谢途径中的关键调节因子，venglustat通过抑制GCS活性，能够治疗由于糖鞘脂代谢途径中出现基因突变而导致的多种罕见病，如法布雷病。

此前，该药在针对法布雷病患者开展的一项长达3年的2期临床研究结果显示，它能减少患者细胞内GL-3的沉积，显示出初步疗效。公开资料显示，减少法布雷病患者细胞内GL-3的沉积，可以减轻患者肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，进而改善患者的生活质量和预后。

根据赛诺菲官网信息，venglustat目前正在海外开展针对GM2神经节苷脂贮积症、Ⅲ型戈谢病（GD3）、法布雷病和常染色体显性多囊肾病等适应症的2/3期临床试验。在中国，该药也已获批多项临床试验默示许可，拟开发适应症包括法布雷病、常染色体显性多囊肾病、Ⅲ型戈谢病等。

本次，赛诺菲登记的是一项随机、开放标签、平行组、为期18个月的国际多中心3期研究，主要目的是探索与法布雷病标准治疗相比，venglustat治疗18个月对法布雷病伴左心室肥大受试者左心室质量指数的影响。该研究中国主要研究者为上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮博士，拟在中国入组12名受试者，国际入组90名受试者。

法布雷病是一种X连锁遗传性疾病，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突变，导致α-Gal A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺（GL-3）和相关糖鞘脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。该病临床表现为表现为多器官、多系统受累，随着年龄增长而常常累及不同的器官，如累及眼导致视力降低甚至丧失，累及神经系统导致足底和手掌难以忍受的灼烧感等。

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